Libmeldy, o terapie genetică care costă 2,8 milioane de lire sterline per tratament, va fi oferită bebelușilor și copiilor mici cu leucodistrofie metacromatică (MLD).
Afecțiunea provoacă leziuni severe sistemului nervos și organelor și are o speranță de viață între cinci și opt ani. MLD se dezvoltă de obicei la copiii mai mici de 30 de luni și poate duce la pierderea vederii, a vorbirii și a auzului, precum și la dificultăți de mișcare, convulsii și, în cele din urmă, la moarte.
Boala se transmite prin familii (moștenită).
Trebuie să obțineți o copie a genei defecte de la ambii părinți pentru a avea boala. Părinții pot avea fiecare gena defectă, dar nu au MLD. O persoană cu o genă defectă este numită „purtător”. Copiii care moștenesc o singură genă defectuoasă de la un părinte vor fi purtători, dar de obicei nu vor dezvolta MLD. Când doi purtători au un copil, există o șansă de 1 din 4 ca și copilul să primească ambele gene și să aibă MLD. Există trei forme de MLD. Formele se bazează pe momentul în care apar simptomele: Simptomele MLD infantile tardive încep de obicei la vârsta de 1 până la 2 ani. Simptomele MLD juvenile încep de obicei între 4 și 12 ani. Simptomele MLD la adulți (și la adolescenți în stadiu avansat) pot apărea între vârsta de 14 ani și vârsta adultă (peste 16 ani), dar pot începe până în anii 40 sau 50.
Cazul familiei din Cumbria
Joe Elson, în vârstă de 3 ani din Cumbria, a călătorit la Milano în 2014 împreună cu familia pentru a participa la un studiu clinic pe Libmeldy. El a fost diagnosticat cu MLD după ce sora lui mai mare, Connie, s-a deteriorat rapid din cauza bolii. Până la vârsta de cinci ani, Connie a fost „excepțional de strălucitoare și extrem de independentă”, dar părinții ei au observat că a început să se schimbe când a început școala și testele au arătat în cele din urmă că are MLD. La două luni după diagnostic, nu putea să meargă și să vorbească. Din cauza deteriorării ei rapide, ea nu a fost eligibilă pentru studiu, dar Joe era pre-simptomatic și a fost tratat cu medicamentul. A rămas în Italia cinci luni pentru a i se evalua progresul și s-a întors la fiecare șase luni pentru un control.
Decembrie va fi ultima lui vizită în Italia și, acum în vârstă de 11 ani, se poate bucura de o viață normală, mergând la școală, jucându-se cu prietenii afară și este un „mare fan” de Lego, totul datorită tratamentului său.
Tratamentul unic, care implică îndepărtarea celulelor stem ale pacientului și înlocuirea genei defecte, are un preț de listă de 2,8 milioane de lire sterline, ceea ce îl face cel mai scump medicament din lume.
Dar o reducere confidențială, negociată de NHS, va permite ca tratamentul să fie oferit tinerilor din Anglia.
Institutul Național pentru Excelență în Sănătate și Îngrijire (NICE) a recomandat vineri medicamentul pentru utilizare și se așteaptă ca îndrumarea să stabilească lansarea tratamentului în primăvară. Acesta va fi furnizat de un serviciu de specialitate la Centrul de Medicină Genomică din Manchester, la Spitalul Saint Mary, care este singurul site care oferă tratament în Marea Britanie. După îndepărtarea celulelor stem ale pacientului prin măduva osoasă, Libmeldy înlocuiește gena defectă care provoacă MLD, înainte de a reinjecta celulele tratate înapoi în pacient. Afecțiunea este cauzată de o deficiență a unei enzime numită Arilsulfataza-A. Această deficiență provoacă o acumulare de grăsimi care distruge straturile protectoare din jurul nervilor. Fără acest strat protector, nervii din creier nu mai funcționează.
Tratamentele anterioare pentru afecțiune s-au limitat la gestionarea simptomelor și furnizarea de îngrijiri de susținere. Noul tratament va fi disponibil bebelușilor și copiilor mici fără semne sau simptome clinice și celor cu simptome precoce. Pacienții trebuie să poată merge în continuare independent și să nu aibă nicio dovadă de declin cognitiv.
MLD este o afecțiune progresivă, care limitează viața pentru care anterior nu exista un tratament aprobat. Deși există diferite subtipuri ale afecțiunii, în stadiile sale ulterioare, toate formele duc în mare parte la pierderea capacității copiilor de a se mișca și de a vorbi.
